Kongenital

Penyakit kongenital ialah keadaan perubatan yang hadir semasa kelahiran yang mungkin dikaitkan dengan atau diwarisi melalui gen.[16] Contoh penyakit serebrovaskular kongenital termasuk kecacatan arteriovena, pendarahan matriks germinal, dan CADASIL (arteriopati dominan autosom serebrum dengan infarksi subkorteks dan leukoensefalopati).[9] Malformasi arteriovena adalah kusutan abnormal saluran darah. Biasanya, suatu kelompok kapilari memisahkan arteri daripada urat yang melindungi urat daripada tekanan darah yang lebih tinggi yang berlaku di arteri. Dalam kecacatan arteriovena, arteri bersambung terus ke vena, meningkatkan risiko pecah vena dan pendarahan. Kecacatan arteriovena serebrum dalam otak mempunyai peluang 2-4% untuk pecah setiap tahun. Walau bagaimanapun, banyak kecacatan arteriovena tidak disedari dan tidak ada gejala muncul sepanjang hayat seseorang.[17]

Pendarahan matriks germinal ialah pendarahan ke dalam otak bayi pramatang yang disebabkan oleh pecah saluran darah yang rapuh dalam matriks germinal bayi pramatang.[18] Matriks germinal ialah kawasan banyak vaskular dalam otak bayi belum lahir, dan tempat mula terbitnya sel-sel otak, termasuk neuron dan sel glia. Bayi paling berisiko mengalami pendarahan matriks germinal apabila mereka dilahirkan secara pramatang, yakni sebelum 32 minggu.[18] Tekanan yang terdedah selepas kelahiran, bersama-sama dengan saluran darah yang rapuh, meningkatkan risiko pendarahan. Tanda dan gejala termasuk kelemahan lembik, sawan, postur tidak normal atau pernafasan yang tidak teratur.[18]

CADASIL ialah gangguan yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen NOTCH3 yang terletak di kromosom 19.[19] NOTCH3 mengekod untuk protein transmembran yang fungsinya tidak diketahui. Walau bagaimanapun, mutasi menyebabkan pengumpulan protein ini dalam saluran darah kecil hingga sederhana.[19] Penyakit ini sering muncul pada awal dewasa dengan migrain, strok, gangguan emosi dan kemerosotan kognitif. MRI menunjukkan perubahan jirim putih dalam otak dan juga tanda-tanda strok berulang. Diagnosis boleh disahkan dengan ujian gen.[20]

Terperoleh

Penyakit serebrovaskular terperoleh adalah penyakit yang diperolehi sepanjang hayat seseorang yang mungkin boleh dicegah dengan mengawal faktor risiko. Insiden penyakit serebrovaskular meningkat apabila meningkat umur.[21] Punca penyakit serebrovaskular yang diperolehi termasuk aterosklerosis, embolisme, aneurisme dan pembedahan arteri.[9] Aterosklerosis membawa kepada penyempitan saluran darah dan kurang perfusi ke otak, dan ia juga meningkatkan risiko trombosis, atau penyumbatan arteri, di dalam otak. Faktor risiko utama yang boleh diubah suai untuk aterosklerosis termasuk:[22]

Pengawalan faktor-faktor risiko ini boleh mengurangkan kejadian aterosklerosis dan strok.[25]

Aneurisme ialah pembengkakan yang tidak normal pada bahagian kecil arteri yang meningkatkan risiko pecah arteri. Aneurisma intrakranial adalah punca utama pendarahan subaraknoid atau pendarahan di sekeliling otak dalam ruang subaraknoid. Terdapat pelbagai gangguan keturunan yang dikaitkan dengan aneurisma intrakranium seperti sindrom Ehlers-Danlos, penyakit buah pinggang polisistik dominan autosom, dan hiperaldosteronisme keluarga jenis I.[26][27][28] Walau bagaimanapun, individu tanpa gangguan ini juga boleh mendapat aneurisme. Persatuan Jantung Amerika dan Persatuan Strok Amerika mengesyorkan mengawal faktor risiko yang boleh diubah suai termasuk merokok dan hipertensi.[29]

Diseksi arteri adalah koyakan lapisan dalaman arteri, dan sering dikaitkan dengan trauma.[30] Pembedahan dalam arteri karotid atau arteri vertebra boleh menjejaskan aliran darah ke otak akibat trombosis, dan diseksi meningkatkan risiko pecah saluran.[31]

Idiopati

Penyakit idiopati adalah penyakit yang berlaku secara spontan tanpa sebab yang diketahui. [32] Moyamoya ialah contoh gangguan serebrovaskular idiopati yang mengakibatkan penyempitan dan penyumbatan saluran darah intrakranium.[9] Petanda yang paling biasa ialah strok atau serangan iskemia sementara, tetapi kemerosotan kognitif dalam kalangan kanak-kanak juga mungkin merupakan gejala yang muncul.[9][13] Penyakit ini mungkin mula menunjukkan simptom bermula pada masa remaja, tetapi ada yang mungkin tidak mempunyai gejala sehingga dewasa.[13]